6月16日，“魔方大数据之——基因大数据产业应用发展高层思享会”在上海贝壳社成功举办。超过70位国内基因领域顶级专家及国内外基因行业领袖企业代表共聚一堂，就基因大数据产业链各环节所面临的机遇与挑战进行了深度探讨。

本次活动由上海大数据联盟、数据猿主办，贝壳社、上海市生物医药科技产业促进中心、上海超级计算中心联合主办；得到上海市科技创业中心、上海市浦东新区科学委员会、上海众创空间联盟的大力支持。

以下是数据猿现场整理的“瀚海基因董事长贺建奎”的精彩分享：

贺建奎：非常感谢，也非常抱歉，由于飞机的原因，来的比较晚。我代表瀚海基因，来给大家介绍一下我们公司过去几年的发展情况。

市场上第一个出现的，不一定是最后成功的

瀚海基因，2002年创办，到现在已经有几年，我们主要从事基因测序仪的研发、生产和销售。在国内，这并不算是主流业务，因为测序仪属于整个行业的上游。就我个人来看，现在做仪表面临的挑战主要有两点，其中我们比较关注的是高通量测序技术，另一个是大数据的存储和分析。

高通量的测序技术已经发展了很长时间。1987年左右，自动化测序技术出现，产生第一代测序仪。2000年到2003年，二代测序仪推出。最先发明测序仪的人叫沃森宝，一个著名化学家。“第一个出现的不一定是市场上最后成功的”。后面的公司实施收购后吸取了第一家公司的经验，然后就在二代测序仪市场上占有了一定地位。

刚入行的人，你问他们用什么测序仪，他们可能只知道Illumina(第一代测序仪)。第三代测序是单分子测序，首先提出这个测序原理的是斯蒂文，他的公司2007年在美国纳斯达克上市，但是到2008年还没有开始销售就遇到金融危机，哪怕上市也融不到钱，后来卖了十几台试用机，一台150万美元，最后在金融危机下公司做空，直接做到50美分就“挂了”。美国有一个规矩，一项技术原理发布到某一公司，公司产生上百项专利，一项专利孵化一家公司。为什么现在市面上的测序仪公司，美国就那么几家，因为只有这几条技术路线被开发出来。然后说说我们公司，是怎么来的呢？当时我们在美国很难再做的更好，大家聊了很多，觉得失败是大环境引起的，但前景还是好的，所以我们决定回国做测序。

2014年刚开始的时候，大家都不相信我们能做出来，尤其是我们这么年轻的人，如果国家找几个院士来做可能靠谱一点。但幸运的是，有好的技术，就有好的成功方式，拿过来抄一下，这是过去十年来在中国比较成功的方法。当然，我们不是从美国拿回来技术直接用，而是重新开发，并得到了美国的支持。当时，大概有20个顾问，每月的顾问费都要几十万，所以我们觉得必须要从源头上拿到专利和人才。在深圳、上海，资本比较活跃，我们招来了最优秀的人才，有十几个博士，几个海归。

100美元做测序，这就是未来

测序仪这个行业，跟大数据不一样，大数据是瞬间爆发的，但做测序仪，通常是要五年才能做起来。做药品要十年，做创新的医疗器械是五年，从开始研发到最后全面占领市场，大概又五年时间。我们做这个事情的出发点在哪里呢？我们都知道测序仪便宜，越来越便宜。早在2003年测序仪就已经形成了市场，市场价是30亿美元，后来美国非常有前瞻性的提出了一个理念，他们要实现1000美元做测序，于是资助了很多公司做技术做开发，现在确实也接近1000美元了。

接下来，业界都在想，能不能100美元实现一个基因组测序？这是什么概念？1000美金，大部分的研究项目都可以测了，做研究嘛，不计较成本。任何一项新技术，首先都要在科研里面广泛使用，然后三四年后进入临床，在临床爆发应用。但在临床1000美元的价格也还是太高，那么什么价格合适呢？最好是100美元。这样每个人都可以做，普通人也能接受得了这价格。1000美元，一万人或几万人做可能没问题，但做到100美元，才属于普通人、上亿人都能做的测序。当然，这不是现在能实现的，五年之后才能实现。100美元测序，将成为每个人都可以做的事，这就是未来。

第一代测序价格是30亿美元，第二代是1000美元，一周时间可以测，第三代我们还没有实现。为什么第三代100美元就可以，而二代再怎么做都很难达到这一水平呢？这是因为云建设。如果PCR是上百万条，就需要大量的酶和试剂，耗材成本降下不去。第三代是单分子测序，可以从根本上降低成本。我们的任务是再过三五年，微量测序就是100美元的水平，这个目标只有第三代测序能实现。回到我们的产品，单分子测序平台，我们叫GenoCare，Care是关照的意思，现在已经逐渐从科研领域转向临床。在座的可以看到，三四年前是测基因组最黄金的时代，现在做一万个才有可能发现一个。这个基因测序的技术，跟所有的技术一样，在科研领域的应用是四五年以后，之后是临床应用，也是未来市场爆发的阶段。斯蒂文我很熟。2013年以前，他公司的市值是200亿美金，大家觉得他太牛了，但是后来发现，他的产品并没有在临床上应用。不能走到临床，就无法获得价值，这就是为什么被收购的原因？二代测序，或者三代测序，开始做的时候都有忧虑，但现在考虑这些是多余的，因为它确实可以用于临床，第三代是有持久发展前景的，会带来一段时间的繁荣。

这是我们做的测序仪，因为商业原因，展示的不是最后的产品，最终的设计10月才会公布，是我们在上一代基础上进一步设计的。三代测序仪拿过来就可以测，这是我们提供的解决方案，可以直接拿报告。去年10月，我们第一次做出样机，今年4月，做了第二批产品，还办了一个鉴定会，专门刊发两页文章报道这事。我们一直坚信只有最好的科学，才能有最好的公司，最好的产品。

这项技术到底有什么特点呢？可以做定位靶向测序。我们生产的测序仪上带有十个基因探针，测出的结果是一步式靶向测序；我们用的化学体系和Illumina完全不同，测序全程只用2种酶，而Illumina需6种酶。二代测序时间非常长，而三代测序第二天可以拿到结果，不仅时间短，还不需要PCR，解决了实验室建库成本高且使用者操作难度大的问题。PCR污染一直是临床试验一个非常头痛的问题，为了杜绝PCR污染，我们做了很多努力，现在它可以广泛的应用在很多地方。这是陈润生院士。我们做出来的产品跟专家们讲，他们都很高兴。

数据不标准，很难被再次挖掘

实际上我们正紧锣密鼓准备做云计算平台，这是什么意思？首先，现在产生的大量数据专注在基因组方面，我相信未来基因组领域里的数据量比现在想象的规模还要大很多。不知道大家有没有看过美国NCBI(美国国立生物技术信息中心)数据，化学类文章发表之后，通常会上传到文库，所以那上面收集了海量的基因组数据，一直是以指数级增长。那么为什么已经有这么多数据，还会有那么多公司自己收集数据呢？

一个基本的观点是，这些数据虽然多但不能用。做数据分析的有一个认知，“垃圾放进去，出来的也还是垃圾”，你要做一个好的分析，但数据来源是垃圾的话，出来的东西肯定也是垃圾。大数据是全世界各个国家提交的，零散、碎片化、没有标准，但是有量。如果不是统一的方法做出来，要进一步分析基本不可能。虽然数据多，但能用的真的非常少。没有标准的数据，不具备挖掘可能性，也可以说很难再被挖掘。再来看数据的统计或分析，数据越来越多，那又是什么限制了目前行业的发展？网速、带宽。无论你在哪里测，都要把数据寄回来。现在各地都可以买测序仪，每家医院都想买一台，测序仪已经进入了平民化时代，跟早年高大上的“形象”不一样了。几百万的测序仪，对很多医院来说，不是特别大的仪器。不过，很多地方想买测序仪，面临的困难是不仅需要有专人管理，还有再买一个服务器，除了要收集信息，数据处理方面也要有诸多投入。所以，云计算是未来趋势。未来的测序不只是化学的，还是生物学的，只有这样才能产生更深远的影响，影响这个社会，影响健康产业。

大家花一百万买个机器，又要买服务器，还要有人照顾，价格估计就要翻一番。该怎么办呢？ 这就是我们想解决的事。测序仪做出来之后，五年之内全国所有三甲医院，CPC总数达到上千台，每一台都可以直接插网线，无论是在北京、上海、武汉、云南、深圳还是其它地方，测序过程中把所有数据自动上传到我们的Space上，意味着医院无需再花几十万做这件事。一天几千台测序仪同步上传，这是一个很大的数据存量。

那么分析该怎么做？我们提供的解决方案是，数据全部上传后，我们自己或者与他人合作开发APP，测试的时候点一下，自动化分析报告就能出来，包括标准化的400个分析，有PGS的，也有常见疾病的。我举的例子很少，因为我们只做了几个，但我觉得可以做几百个，我们希望通过合作把这个事情做起来。从用户的角度来看，不需要买服务器，不需要有专门的人做这事，只要完成这个测试，用非常简单的方式得到结果。其实医生并不想知道生物学的一些事情，他们只想知道数据的分析结果是什么，究竟这个病人到底有没有病。

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